La talassemia è una malattia ereditaria del sangue, che comporta l’insorgere di anemia, ovvero di una sostanziale diminuzione della quantità di emoglobina utile al trasporto di ossigeno nel sangue. In quanto tale, la malattia in questione è chiamata in questo modo dal momento che il suo nome, derivante dal greco, è stato utilizzato dal momento che la prima forma di malattia ad essere stata scoperta è quella mediterranea, e ci si è serviti del termine per indicare la peculiarità della malattia ad essere diffusa tra coloro che vivono in ambienti paludosi o acquitrinosi. In generale, si tratta di una malattia genetica ereditata dai genitori, e che può dividersi in due tipi, alfa talassemia e beta talassemia, chiamata anche anemia mediterranea. Le differenze tra queste due tipologie di talassemia sono dettate dalla gravità delle stesse e dalle diverse risposte dell’organismo, anche in termini diagnostici. Al fine di comprendere che cosa sia la talassemia, tra tipologie, sintomi e possibili trattamenti, ecco tutto ciò che c’è da sapere a proposito della stessa.

Talassemia, che cos’è e chi colpisce

In generale, si parla di talassemia nel riferirsi ad una malattia ereditaria del sangue che comporta anemia, e che, classificandosi come malattia genetica, viene ereditata dai genitori. Tuttavia, la talassemia gode di una grandissima complessità, dettata sia dalle diverse tipologie di malattia, sia dai sintomi che possono manifestarsi a proposito della stessa. In Africa, ad esempio, è maggiormente diffusa l’alfa talassemia, mentre nel Mediterraneo risulta essere più diffusa la beta talassemia, detta per questo motivo anche anemia mediterranea. 

Stando ai dati che sono stati raccolti nel 2013, la talassemia ha colpito 280 milioni di persone in tutto il mondo, mentre 439000 di esse hanno presentato almeno una condizione grave. La talassemia, per sua stessa natura, è maggiormente diffusa tra persone di origine italiana, greca, africana, sud asiatica e mediorientale, per questo motivo ci si serve del nome di derivazione greca. Altri dati riguardanti questa stessa malattia ereditaria sono relativi al genere dei pazienti: maschi e femmine, in effetti, hanno tassi molto simili di malattia, che dunque non presenta una differenziazione notevole in base al genere del paziente.

Sintomi e trattamenti

Risultano essere emblematici, nell’ambito della trattazione della talassemia e di che cosa sia questa malattia ereditaria stessa, i sintomi, che vanno presi in considerazione anche rispetto alla tipologia di talassemia di cui si soffre, per quanto, nel Mediterraneo, sia maggiormente diffusa la beta talassemia o anemia mediterranea. Allo stesso tempo, i sintomi differiscono anche in base agli specifici casi, e ai pazienti che risultano essere colpiti da questa malattia genetica, e possono portare a sintomi gravi o, addirittura, ad essere asintomatici, per quanto portatori genetici ed ereditari della malattia. Generalmente, il sintomo maggiormente diffuso della talassemia è un anemia lieve o grave, che porta al presentarsi di bassi livelli di globuli rossi. 

L’anemia comporta, come risposta dell’organismo necessaria, una sensazione di stanchezza e un pallore della pelle, che possono essere accompagnati anche da problemi all’apparato scheletrico, dalla milza ingrossata, dalla pelle giallastra, dall’urina scura o da una crescita lenta nei bambini.

Anche il trattamento, così come la sintomatologia della malattia ereditaria, dipende dal tipo di talassemia di cui si soffre e dalla gravità con cui questa stessa ha colpito un determinato paziente. Per coloro che soffrono di una grave malattia è necessario ricorrere a trasfusioni di sangue o a chelazione del ferro e somministrazione di acido folico. In alcune occasioni, soprattutto se gravi, potrebbe essere necessario un trapianto di midollo osseo, scelto come unica opzione possibile da considerare per combattere le conseguenze negative di questa malattia ereditaria. Tuttavia, in altre situazioni si potrebbe far fronte a sovraccarico di ferro dalle trasfusioni, che porta a malattie cardiache o epatiche, o semplicemente a infezioni e osteoporosi. Per questo motivo, anche la diagnosi esatta della malattia risulta essere un passaggio importantissimo per il trattamento della stessa, al fine di non rapportarsi a numerose complicazioni se si cerca di combattere la talassemia. Infine, se il sintomo che risulta essere comportato dalla malattia è un allargamento della milza, potrebbe essere necessaria la sua rimozione chirurgica.

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